Qualité des données dans le cas d'enquêtes sur les maladies rares

Les maladies rares (moins de 50 sujets atteints pour 100 000 dans une population) sont responsables d’une morbidité importante et d’invalidités chroniques mais ont la particularité d’être mal connues. La variabilité des formes cliniques et des âges d’apparition des symptômes sont des situations qui peuvent conduire à un recensement incomplet des malades et à une mesure biaisée du calendrier de la mortalité. Sur l’exemple de l’une de ces maladies, la mucoviscidose, dont le contexte de la prise en charge médicale a évolué en France au cours de ces dix dernières années à la faveur de l’instauration d’un dépistage néonatal systématique, nous comparons la qualité des données produites par deux procédures d’enquête. L’une repose sur une information mono-source (centres de soins seulement), l’autre sur une information multi-sources (centres de soins, déclaration des nouveau-nés dépistés, déclaration des malades transplantés) pour l’identification des cas. Par rapport au dispositif mono-source, le dispositif multi-sources permet de disposer d’une estimation plus réaliste de l’espérance de vie à la naissance et de quotients quinquennaux de mortalité plus robustes ; par ailleurs, la structure par âge de la population enquêtée retrouve un profil plus équilibré, avec une nette amélioration de l’inclusion des patients les plus jeunes.